Правда ли, что у человека сохранились до 4% неандертальских генов?

Распространено мнение, что в геноме каждого современного человека присутствует до 4% генов, унаследованных от неандертальцев. Мы решили проверить, подтверждается ли такая точка зрения научными данными.

О том, что 4% генов современные люди получили от неандертальцев, специалисты по биоинформатике рассказывают в интервью, а авторы научно-популярных статей уверяют, что именно эти гены сделали часть сапиенсов светлокожими. Используется эта информация и в рекламе генетических тестов. Многие уверяют, что неандертальские гены влияют на внешность человека и его предрасположенность к болезням, а некоторые изучают, у кого этих генов больше — у азиатов или европейцев.

Геном современного человека на 99% совпадает с шимпанзе, а на 60% — с бананом, поэтому было бы странно, если с таким близким родственником, как неандертальцы, Homo sapiens имел всего 4% общих генов. В таком случае получалось бы, что человек больше похож на банан, чем на неандертальца. Однако простые наблюдения показывают, что это не так.

ДНК — это макромолекула, обеспечивающая реализацию, передачу из поколения в поколение и хранение генома организма. ДНК можно сравнить с кулинарной книгой — в ней закодирована информация, какие «ингредиенты» взять, в какой последовательности расположить и что получится в итоге. Все живые существа на планете — это белковые организмы, и состоят они из примерно одного и того же набора белков, которые при этом могут располагаться в разной последовательности и выполнять разные функции. Всё живое на планете имеет общего предка, который жил более 3,8 млрд лет назад и представлял собой примитивный одноклеточный организм. Учёные называют его последним универсальным общим предком (last universal common ancestor, LUCA). Поскольку растения, животные и другие организмы получили основу своей ДНК именно от него, неудивительно, что все белковые существа в какой-то мере схожи.

И если последний универсальный общий предок жил почти 4 млрд лет назад, то неандертальцы (Homo neanderthalensis) исчезли лишь 30 000 лет назад. От современного человека их отличало почти полное отсутствие подбородочного выступа, массивные надбровные дуги, которые образовывали надглазничный валик, более крупная черепная коробка, невысокий рост и более массивное телосложение. Неандертальцы применяли простые орудия труда, пользовались огнём, ели преимущественно мясную пищу и, вероятно, даже имели свой язык.

У учёных нет единого мнения о том, как исчезли неандертальцы. Одни утверждают, что они вымерли, другие же считают, что ассимилировались, то есть буквально растворились в другой популяции — Homo sapiens. Неандерталец точно не прямой предок современного человека, скорее всего, они в каком-то смысле «братья» — их общим прародителем мог быть или Homo antecessor (человек-предшественник), или Homo heidelbergensis (гейдельбергский человек, который получил своё название от грота Гейдельберг в Германии, где в 1907 году была обнаружена челюсть представителя такого вида). Археологические находки свидетельствуют, что неандертальцы могли делить зону обитания и с Homo sapiens, и с другими подвидами людей — денисовцами и кроманьонцами. Обнаружены также останки гибридов — например, женщины, которая умерла около 90 000 лет назад и была дочерью неандерталки и денисовца. Существуют также останки гибридов неандертальцев и Homo sapiens.

Исследование, которое легло в основу убеждения об 4% неандертальских генов у современного человека, провела группа из нескольких десятков учёных, которые опубликовали результаты своей работы в 2010 году. Важную роль в этом исследовании сыграл шведский биолог, один из основателей палеогенетики Сванте Пэбу. Именно он обосновал, почему денисовцы — новый подвид людей, а не представители уже известных, а также первым полностью расшифровал геном неандертальца. За исследования в области эволюции человека в 2022 году Пэбу получил Нобелевскую премию по физиологии и медицине. 

Ключевое для этого исследования понятие — снип (SNP), он же однонуклеотидный полиморфизм. ДНК состоит из примерно 3 млрд пар нуклеотидов, расположенных в определённом порядке. В свою очередь, снип — это участок ДНК, на котором у двух организмов последовательность нуклеотидов различается. Например, у человека в гене Х в позиции Y стоят нуклеиновые основания аденин (A) и тимин (T), а могут быть комбинации с гуанином (G) и цитозином (C). Соответственно, всего в этой позиции возможны три варианта, или снипа: А-Т, А-G, A-C.

В теории у человека количество снипов равно 36 млрд (на каждой позиции может стоять одна из 12 пар нуклеиновых оснований), однако количество описанных пока ниже. Например, международный проект «Тысяча геномов», каталогизирующий генетические вариации человека, описал 84,7 млн снипов. А Национальная медицинская библиотека правительства США оценивает число снипов в человеческой популяции в более чем 600 млн. Так как в среднем такие замены происходят примерно в одном из 1000 нуклеотидов, можно предполагать, что в геноме каждого случайно выбранного человека от 4 до 5 млн снипов.

Эти однонуклеотидные полиморфизмы определяют не только внешние различия между людьми, но и влияют на другие генетические параметры — например, наследственные заболевания или, наоборот, генетическую устойчивость к некоторым патологиям.

Учёные взяли для сравнения снипов три неандертальские ДНК: от двух особей из пещеры Виндья в Хорватии и от одной — из Мезмайской пещеры в Краснодарском крае РФ, а также пять современных человеческих — бушмена из Южной Африки, йоруба из Западной Африки, папуаса из Папуа — Новой Гвинеи, ханьца из Китая и француза. Выбор именно таких человеческих ДНК был неслучаен: неандертальцы населяли Европу, некоторые районы Азии (останки были обнаружены на Алтае и в Узбекистане) и Ближнего Востока. Из Азии в дальнейшем уже Homo sapiens мигрировал в Америку и Океанию, неся с собой те самые неандертальские мутации. Население Субсахарской Африки не пересекалось с неандертальцами и могло получить их гены только через скрещивание с потомками неандертальцев и людей из других регионов.

Для анализа снипов учёным понадобился и дополнительный образец. Поскольку последний общий предок человека и неандертальца неизвестен, в этом качестве использовали шимпанзе, с которым геномы современного человека и неандертальца схожи на 99%. 

В результате сравнения ДНК учёные вычислили снипы, которые у одних образцов совпадали с шимпанзе, то есть были предковыми и не менялись с тех пор, а у других отличались, то есть были производными и возникли где-то на линии эволюции после того, как оба вида отделились от шимпанзе. Наличие одинакового производного снипа и у неандертальца, и современного человека свидетельствовало о том, что эту мутацию приобрёл кто-то из них и передал в результате скрещивания другому. Вероятность того, что мутация, то есть замена нуклеотида на одной из 3 млрд позиций в ДНК, произошла одновременно и независимо и у неандертальца, и у Homo sapiens, настолько невелика, что исследователи ею пренебрегли. Так как неандертальцы жили и скрещивались с теми представителями Homo sapiens, которые жили в Европе, а затем расселились по Азии, Америке и Океании, но не контактировали с африканцами, то учёные ввели дополнительное разделение всех людских ДНК на африканские и неафриканские. Получилось идентифицировать все производные снипы в геномах неандертальцев и Homo sapiens — их оказалось чуть больше 200 000, то есть 0,007% от всего генома. Из них 95 000 были производными у неандертальцев и африканцев, но предковыми у неафриканцев, а 105 000 — производными у неандертальцев и неафриканцев, но предковыми у африканцев. То есть 105 000 мутаций человек и неандерталец приобрели в ходе скрещивания друг с другом, а ещё 95 000 возникли где-то на линии эволюции после отделения от шимпанзе, но до разделения на Homo sapiens и Homo neanderthalensis, поскольку напрямую африканцы и неандертальцы, судя по имеющимся археологическим данным, не контактировали и скрещиваться не могли. Разница между этими группами в исследованных ДНК составляла 10 тысяч — или 5% от 200 000 проанализированных снипов. С учётом поправок на некоторые дополнительные факторы, учёные и вовсе говорят, что этот показатель может составлять от 1% до 4%. Если же вспомнить, что эти 200 тысяч снипов — лишь 0,007% от всего генома, то станет понятно, что речь идёт не о 5% неандертальских генов, а о 0,0003% генома — участках, которые одинаково отличаются от шимпанзе и у сапиенсов, и у неандертальцев. На 99,7% ДНК современных людей и неандертальцев совпадает, так как была унаследована от общего, но пока неизвестного науке, предка.

Сейчас Пэбу, один из ключевых авторов этого исследования, изучает, как эти мутации, отличающих людей от неандертальцев, влияют на функционирование человеческого организма. Ранее в работе 2014 года «Состояние человека — молекулярный подход», палеогенетик пришёл к выводу, что бо́льшая часть таких снипов связана с развитием мозга.

Таким образом, утверждение, что современный человек имеет до 4% генов неандертальца, возникло из неправильного прочтения научной статьи. Homo sapiens куда ближе к этому исчезнувшему виду, ДНК которого совпадает с человеческой примерно на 99,7%. В ошибочно интерпретированном исследовании речь шла исключительно о тех мутациях, которые произошли после того, как пока неизвестный науке общий предок неандертальца и человека эволюционно отделился от шимпанзе. Их как раз 1–4% от проанализированных мутаций.

Изображение на обложке: athree23, CC0, via Wikimedia Commons

Почитать по теме:

1. Михаил Гельфанд на «ПостНауке»: Как изучают гены древних людей?
2. N+1. Ученые обнаружили древнейшую ДНК. Ее возраст более двух миллионов лет
3. «Антропогенез.ру». Homo neanderthalensis
4. Naked Science. Неандертальцы и люди современного вида скрещивались в основном на Ближнем Востоке
5. N+1. Неандертальцы скрещивались с людьми современного типа дважды