Считается, что дальтонизм (цветовая слепота) — исключительно мужское заболевание, а женщины не могут быть дальтониками. Мы решили проверить, действительно ли это так.
Убеждение, что дальтонизм — исключительно мужская патология, широко распространено. Об этом пишут на сайтах вопросов и ответов. Но встречаются такие утверждения и на ресурсах, посвящённых медицине. Например, MedAboutMe пишет: «Среди множества хромосомных болезней, сцепленных с полом у мужчин, стоит выделить дальтонизм». Информационный портал XMedicin называет дальтонизм «сугубо мужским заболеванием». А сайт OkulistPro сообщает, что «дальтонизм — весьма распространённое нарушение типично мужского характера».
Дальтонизм — это наследственная, реже приобретённая, особенность зрения человека и приматов, выражающаяся в сниженной способности или полной неспособности видеть и различать все или некоторые цвета. Бывает красно-зелёный тип дальтонизма, сине-жёлтый и смешанные формы, в том числе полная неспособность различать любые цвета.
Чаще всего дальтонизм связан с нашими генами. Генетически обусловленный дальтонизм появляется из-за дефекта развития колбочек в глазу. Колбочки — это фоторецепторы, которые обеспечивают цветное зрение. Их существует три типа: колбочки типа S (short) отвечают за распознавание коротковолновой части спектра, то есть сине-фиолетовых оттенков, тип M (middle) чувствителен к средним волнам и жёлто-зелёным цветам, а тип L (long) — к длинным волнам и жёлто-красной палитре. При дальтонизме может быть повреждён только один или несколько типов колбочек.
По данным организации Color Blind Awareness, примерно одна из 200 женщин во всём мире страдает дальтонизмом по сравнению с одним из 12 мужчин. Красно-зелёный тип дальтонизма происходит из-за дефектного гена на X-хромосоме, которая есть и у мужчин, и у женщин. Однако, поскольку мужчины имеют только одну Х-хромосому, они более склонны к развитию дальтонизма, чем женщины, которые имеют две Х-хромосомы. Если у женщины есть дефектный ген только на одной из двух Х-хромосом, то она может быть носительницей дальтонизма, но сама не будет страдать от этого расстройства зрения. Чтобы такой тип цветовой слепоты появился у женщины, она должна унаследовать две повреждённые X-хромосомы: одну — от матери-носительницы, не имеющей проявлений дальтонизма, а другую — от отца, который имеет дефектную Х-хромосому и не различает цвета. Такой риск составляет 50%. При этом риск для сына этой же пары родителей ровно такой же. Таким образом наследуется красно-зелёная цветовая слепота.
Сине-жёлтая цветовая слепота кодируется не на половой хромосоме, а на аутосоме — парных хромосомах, одинаковых у мужских и женских организмов. Одной мутации гена OPN1SW, которая может быть у любого родителя, достаточно, чтобы потомок (вне зависимости от пола) имел такое нарушение зрения.
Помимо дальтонизма существует более тяжёлое нарушение зрения — ахроматопсия, в этом состоянии человек в принципе не различает цветов и видит весь мир в оттенках серого. Однако оно встречается крайне редко (один случай на 30 000 человек) и наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть оба родителя должны иметь дефектный ген, чтобы передать его потомку. При этом не у всех больных ахроматопсией учёным удаётся найти повреждения в отвечающих за зрение генах, это заболевание активно изучается наукой.
На сегодняшний день не существует способа вылечить наследственный дальтонизм. Однако некоторые люди, живущие с этим расстройством, отмечают, что им помогают различать некоторые сочетания цветов особые стёкла очков или специальные линзы. Впрочем, врачи настороженно относятся к таким способам коррекции, так как есть опасение, что подобные приспособления могут оказаться или бесполезны, или даже вредны. При этом учёные разрабатывают генетическую технологию полного излечения дальтонизма, при которой в глаз будет произведена инъекция «здорового» генетического материала. Пока опыты проводятся на обезьянах и дают обнадёживающие результаты. Технология замещения сломанных генов здоровыми уже активно применяется для лечения других заболеваний. Например, препарат «Золгенсма» поставляет в организм больного спинальной мышечной атрофией здоровую копию гена и останавливает прогрессирование этого редкого заболевания.
В некоторых случаях учёные наблюдают так называемый негенетический (ненаследственный) дальтонизм. Например, заболевания, которые повреждают сетчатку и зрительный нерв, могут привести к дальтонизму. Цветовая слепота может быть и побочным эффектом некоторых лекарств, например тех, которыми лечат малярию. Воздействие токсичных химических веществ также может повредить сетчатку глаза и привести к дальтонизму.
Некоторые заболевания, такие как болезнь Альцгеймера, возрастная макулярная дегенерация (дегенерация сетчатки), рассеянный склероз и диабет, повышают риск развития дальтонизма. Женщины более подвержены первым трём из этих заболеваний, поэтому шанс получить цветовую слепоту, как следствие, у них тоже выше, чем у мужчин. Описаны также случаи наступления дальтонизма из-за различных повреждений мозга, однако оценить, кто будет больше подвержен такому механизму развития цветовой слепоты, затруднительно, так как подобные происшествия единичны (в научной литературе зафиксированы 92 случая в период с 1970 по 2006 год).
Таким образом, женщины действительно имеют значительно меньшую предрасположенность к одному из видов дальтонизма — к наследственному красно-зелёному. Однако это лишь одна форма, хотя и самая распространённая. Сине-жёлтый дальтонизм может возникнуть с одинаковой вероятностью у обоих полов. А к ненаследственному дальтонизму женщины даже более предрасположены потому, что вызывающие его заболевания чаще проявляются именно у женщин.
Изображение на обложке: SayHi
